Para ilmuwan telah mengidentifikasi varian gen perusak langka yang terkait dengan peningkatan risiko skizofrenia.
Studi multi-pusat yang dipimpin oleh Fakultas Kedokteran Icahn di Gunung Sinai menemukan risiko skizofrenia dari varian merusak yang langka ini bertahan di seluruh etnis, NeuroScienceNews melaporkan.
Studi yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics, dapat membuka strategi pengobatan baru.
Skizofrenia adalah jenis penyakit mental yang terjadi pada sekitar satu dari setiap 100 orang. Kondisi menyedihkan mempengaruhi bagaimana seseorang berpikir, merasa, dan berperilaku. Orang skizofrenia sering tampak jauh dari kenyataan.
Studi ini adalah yang pertama dari jenisnya untuk menganalisis risiko skizofrenia di berbagai populasi, terutama keturunan Afrika. Penulis penelitian membandingkan DNA penderita skizofrenia dengan orang sehat, dan menemukan dua gen risiko – SRRM2 dan AKAP11. Studi tersebut menguji kumpulan data dari 35.828 kasus dan 107.877 kontrol.
“Dengan berfokus pada subset gen, kami menemukan varian langka yang merusak yang berpotensi mengarah pada obat baru untuk skizofrenia,” kata penulis utama Dongjing Liu, rekan penulis korespondensi senior studi tersebut dan Associate Professor of Psychiatry, Genetics, and Genomic. Sains, Ilmu Saraf, dan Bedah Saraf, di Icahn Mount Sinai, menurut outlet tersebut.
“Juga penting: mempelajari orang-orang dari berbagai latar belakang leluhur, kami menemukan bahwa varian merusak yang langka dalam gen yang dibatasi secara evolusi memberikan risiko skizofrenia yang sama besarnya di antara populasi yang berbeda tersebut dan bahwa faktor genetik yang sebelumnya terbentuk pada orang yang didominasi kulit putih kini telah meluas ke non-kulit putih. untuk penyakit yang melemahkan ini,” tambah Liu.
Selain itu, para peneliti mengidentifikasi gen ketiga, PCLO, yang memiliki risiko yang sama untuk skizofrenia dan autisme. Temuan ini sangat menarik bagi para ilmuwan.
“Sudah diketahui bahwa ada komponen genetik yang dimiliki bersama di antara penyakit. Secara klinis, gen bisa terlihat berbeda dalam keluarga yang sama. Varian yang sama dalam keluarga yang sama dapat menyebabkan autisme pada satu anggota keluarga dan skizofrenia pada anggota keluarga lainnya,” jelas Alexander W. Charney.
“Gagasan tentang gen yang sama yang memiliki manifestasi berbeda sangat menarik bagi kami, karena dapat berguna untuk merawat orang di klinik,” lanjut Charney.
Namun, para peneliti memperingatkan bahwa orang dengan skizofrenia tidak wajib memiliki varian yang merusak dalam gen baru yang teridentifikasi. Penyakit multifaktorial tidak memiliki penyebab tunggal.
Sekarang, para peneliti ingin menemukan peran klinis dari varian ini, dan apakah mereka dapat dikaitkan dengan gejala skizofrenia tertentu. Selain itu, mereka akan mencoba mengidentifikasi obat yang mungkin menargetkan gen tersebut.
“Kami ingin melanjutkan pekerjaan penuh wawasan dari mentor saya dan almarhum Dr. Charney, Pamela Sklar, MD, Ph.D., seorang psikiater, ahli genetika, dan ahli saraf yang konsep desain penelitiannya untuk memilih gen terlebih dahulu dan kemudian menyelidikinya dalam sebuah sejumlah besar kasus dan kontrol adalah ide revolusioner, ”kata Laura M. Huckins, rekan penulis korespondensi senior dalam penelitian ini, dan Associate Professor of Psychiatry di Yale School of Medicine.