Kehilangan penglihatan yang ireversibel mungkin tidak lagi menjadi masalah besar segera setelah para ilmuwan menemukan cara untuk mengubah gen yang mempengaruhi sel-sel berbeda yang dibutuhkan oleh mata untuk melihat. Mereka berhasil membalikkan kehilangan penglihatan pada tikus dalam sebuah studi baru.
Diterbitkan dalam Journal of Experimental Medicine pada hari Jumat, penelitian tersebut merinci bagaimana tim peneliti menggunakan bentuk baru dan sangat serbaguna dari pengeditan gen berbasis CRISPR untuk mengembalikan penglihatan tikus dengan retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa mengacu pada sekelompok penyakit mata langka yang mempengaruhi retina, khususnya sel fotoreseptor peka cahaya. Sel batang dan kerucut masing-masing bertanggung jawab untuk merasakan cahaya redup dan warna.
Penyakit genetik menyebabkan kerusakan sel retina, yang menyebabkan hilangnya penglihatan seiring waktu. Gejala biasanya mulai muncul di masa kanak-kanak, dan orang kehilangan penglihatannya di kemudian hari. Meskipun tidak ada obat untuk retinitis pigmentosa, alat bantu penglihatan dan program rehabilitasi membantu pasien memaksimalkan sisa penglihatan mereka sebelum terjadi kehilangan penglihatan yang permanen, menurut National Eye Institute.
Sebagai salah satu penyakit retina yang diturunkan paling umum, retinitis pigmentosa mempengaruhi 1 dari 3.500 hingga 1 dari 4.000 orang di Amerika Serikat dan Eropa, menurut data yang disajikan oleh MedlinePlus.
Penelitian sebelumnya memungkinkan para ilmuwan untuk memulihkan penglihatan pada tikus dengan penyakit genetik lain yang mempengaruhi sel-sel non-saraf di mata yang mendukung sel fotoreseptor batang dan kerucut. Studi baru ini berbeda karena menangani bentuk kebutaan yang paling umum diwariskan yang memengaruhi fotoreseptor saraf itu sendiri.
Tim mengembangkan sistem CRISPR serbaguna yang disebut PESpRY, yang dapat diprogram untuk memperbaiki berbagai mutasi genetik yang terjadi di dalam genom. Retinitis pigmentosa terutama disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim penting yang disebut PDE6β. Dengan menargetkan gen mutan, sistem mampu mengembalikan aktivitas enzim di retina tikus.
Para peneliti melakukan tes perilaku pada tikus untuk mengetahui apakah teknologi tersebut menyelamatkan fotoreseptor batang dan kerucut di mata mereka. Hewan uji menemukan jalan keluar dari labirin air yang dipandu secara visual mirip dengan tikus sehat. Mereka juga merespon rangsangan visual dengan baik.
“Kemampuan untuk mengedit genom sel retina saraf, terutama fotoreseptor yang tidak sehat atau sekarat, akan memberikan bukti yang jauh lebih meyakinkan untuk aplikasi potensial alat pengeditan genom ini dalam mengobati penyakit seperti retinitis pigmentosa,” penulis studi Kai Yao, seorang profesor. di Universitas Sains dan Teknologi Wuhan, seperti dikutip dari Neuroscience News.
Meski temuannya sangat menjanjikan, Yao dan rekannya mengakui bahwa masih banyak pekerjaan yang diperlukan untuk menetapkan keamanan dan kemanjuran alat penyuntingan gen pada manusia.
“Namun, penelitian kami memberikan bukti substansial untuk penerapan in vivo dari strategi pengeditan genom baru ini dan potensinya dalam beragam penelitian dan konteks terapeutik, khususnya untuk penyakit retina yang diturunkan seperti retinitis pigmentosa,” tambah Yao.
Computer vision syndrome (CVS) ditandai dengan penglihatan kabur, nyeri leher, kesulitan fokus, dan mata merah. Foto milik Shutterstock